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2023-04-07 12:26:04 来源:深港在线综合


(资料图片)

重庆确诊首例野生型“淀粉人”

【重庆确诊首例野生型“淀粉人”】近日,重医附一院心肌淀粉样变多学科团队获悉,该团队成功诊断出重庆市第一例野生型“淀粉人”。

罕见病ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。

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